{"id":1559,"date":"2024-07-03T14:22:23","date_gmt":"2024-07-03T20:22:23","guid":{"rendered":"https:\/\/aguilasalporvenir.com\/?p=1559"},"modified":"2024-07-03T22:28:01","modified_gmt":"2024-07-04T04:28:01","slug":"dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aguilasalporvenir.com\/index.php\/2024\/07\/03\/dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi\/","title":{"rendered":"D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi"},"content":{"rendered":"
<\/section>\n
El\u00a0S\u00edndrome de Rubinstein-Taibi<\/strong><\/em>\u00a0es una de las patolog\u00edas poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos. Es por ello que el 3 de julio se celebra el\u00a0D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Rubinstein-Taibi<\/strong>, para sensibilizar y concienciar a la poblaci\u00f3n mundial acerca de sus causas, diagn\u00f3stico y tratamiento.Esta enfermedad fue identificada en el a\u00f1o 1963 por el pediatra Jack Rubinstein<\/em>\u00a0y el radi\u00f3logo\u00a0Hooshang Taybi<\/em>, dando origen a la denominaci\u00f3n de esta efem\u00e9ride.Por lo que se elige este d\u00eda 3 de julio es debido a la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Rubinstein-Taibi?<\/h2>\n

El\u00a0S\u00edndrome de Rubinstein-Taibi (SRT)\u00a0<\/strong>es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el gen\u00a0CBP<\/em>\u00a0o gen de la prote\u00edna de la uni\u00f3n a\u00a0CREB\u00a0<\/em>y el gen\u00a0EP300<\/em>.<\/p>\n

Es conocido como el\u00a0“S\u00edndrome de los Pulgares Anchos”<\/em>, siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinci\u00f3n de rasgos \u00e9tnicos.<\/p>\n

Los principales s\u00edntomas que caracterizan a esta patolog\u00eda son los siguientes:<\/p>\n

    \n
  • Microcefalia.<\/li>\n
  • Rasgos faciales y f\u00edsicos particulares: primer dedo de las manos y los pies anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma cong\u00e9nito, entre otros rasgos.<\/li>\n
  • Baja estatura.<\/li>\n<\/ul>\n
      \n
    • Malformaciones dentales.<\/li>\n
    • Dificultad respiratoria.<\/li>\n
    • Estre\u00f1imiento.<\/li>\n
    • P\u00e9rdida de la audici\u00f3n.<\/li>\n
    • Retraso en el desarrollo psicomotor.<\/li>\n
    • Latidos card\u00edacos anormales.<\/li>\n
    • Desarrollo lento de habilidades cognitivas.<\/li>\n<\/ul>\n

      \"\"<\/p>\n

      Diagn\u00f3stico y tratamiento del S\u00edndrome de Rubinstein-Taibi<\/h2>\n

      El\u00a0diagn\u00f3stico<\/strong>\u00a0del\u00a0S\u00edndrome de Rubinstein-Taibi\u00a0<\/em><\/strong>en pacientes es efectuado por un m\u00e9dico especialista, mediante un examen f\u00edsico para el reconocimiento visual de los rasgos caracter\u00edsticos de esta enfermedad.<\/p>\n

      Incluye diagn\u00f3stico por im\u00e1genes de manos y pies y pruebas gen\u00e9ticas, para el an\u00e1lisis molecular y estudio citogen\u00e9tico de las mutaciones en los genes\u00a0CBP<\/em>\u00a0y\u00a0EP300<\/em>.<\/p>\n

      El\u00a0tratamiento\u00a0<\/strong>de esta patolog\u00eda depender\u00e1 del grado de complejidad de cada paciente:<\/p>\n

        \n
      • Cirug\u00eda para la correcci\u00f3n de huesos en pulgares y dedos de los pies.<\/li>\n
      • Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.<\/li>\n
      • Tratamiento m\u00e9dico para los trastornos del coraz\u00f3n, la p\u00e9rdida de audici\u00f3n y reflujo gastroesof\u00e1gico.<\/li>\n<\/ul>\n

        FUENTE:<\/p>\n

        https:\/\/www.diainternacionalde.com<\/p>\n

        https:\/\/www.imss.gob.mx ( imagen)<\/p>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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