{"id":4694,"date":"2024-11-29T13:42:05","date_gmt":"2024-11-29T19:42:05","guid":{"rendered":"https:\/\/aguilasalporvenir.com\/?p=4694"},"modified":"2024-11-29T13:42:05","modified_gmt":"2024-11-29T19:42:05","slug":"dia-de-concienciacion-sobre-el-sindrome-de-menkes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aguilasalporvenir.com\/index.php\/2024\/11\/29\/dia-de-concienciacion-sobre-el-sindrome-de-menkes\/","title":{"rendered":"D\u00eda de Concienciaci\u00f3n sobre el S\u00edndrome de Menkes"},"content":{"rendered":"

Cada 29 de noviembre se celebra el\u00a0D\u00eda de Concienciaci\u00f3n sobre el S\u00edndrome de Menkes<\/strong>, con la finalidad de concienciar a la poblaci\u00f3n mundial acerca de esta enfermedad rara, caracterizada por la neurodegeneraci\u00f3n y anomal\u00edas del tejido conectivo por la dificultad del organismo para absorber el cobre.<\/p>\n

La selecci\u00f3n de la fecha de celebraci\u00f3n de esta efem\u00e9ride es debido a que el n\u00famero at\u00f3mico del cobre es el 29.<\/p>\n

\"\"<\/h2>\n

\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome de Menkes?<\/h2>\n

La\u00a0Enfermedad de Menkes<\/strong>, tambi\u00e9n conocida como el\u00a0S\u00edndrome de Menkes<\/strong>, es una patolog\u00eda hereditaria referida a la dificultad del organismo para absorber el cobre, afectando el desarrollo f\u00edsico y mental.<\/p>\n

La causa principal de esta enfermedad es un defecto en el gen ATP7A presente en el cromosoma X, dificultando la distribuci\u00f3n adecuada del cobre por todo el cuerpo, acumul\u00e1ndose en el intestino delgado y los ri\u00f1ones.<\/p>\n

Un bajo nivel de cobre en el organismo puede afectar la estructura \u00f3sea, piel, cabello y vasos sangu\u00edneos, as\u00ed como interferir con la funci\u00f3n nerviosa.<\/p>\n

Los principales\u00a0s\u00edntomas\u00a0<\/strong>del S\u00edndrome de Menkes, especialmente en ni\u00f1os, son los siguientes:<\/p>\n

    \n
  • Cabello escaso, quebradizo, ensortijado y enredado.<\/li>\n
  • Deterioro mental y retraso en el desarrollo<\/li>\n
  • Flacidez y falta de tono muscular.<\/li>\n
  • Convulsiones.<\/li>\n
  • Mejillas sonrosadas.<\/li>\n
  • Dificultades alimentarias.<\/li>\n
  • Irritabilidad.<\/li>\n
  • Baja temperatura corporal.<\/li>\n
  • Cambios en la estructura \u00f3sea.<\/li>\n<\/ul>\n

    El\u00a0diagn\u00f3stico<\/strong>\u00a0de esta enfermedad debe ser efectuado por un m\u00e9dico especialista, mediante la aplicaci\u00f3n de los siguientes ex\u00e1menes:<\/p>\n

      \n
    • An\u00e1lisis de laboratorio (ceruloplasmina y detecci\u00f3n del nivel de cobre.<\/li>\n
    • Cultivo de c\u00e9lulas cut\u00e1neas.<\/li>\n
    • Imagenolog\u00eda (esqueleto y cr\u00e1neo).<\/li>\n
    • Prueba gen\u00e9tica para detectar el defecto en el gen ATP7A.<\/li>\n<\/ul>\n

      El\u00a0tratamiento<\/strong>\u00a0consiste principalmente en la aplicaci\u00f3n de inyecciones de cobre intravenosas o subcut\u00e1neas.<\/p>\n

      \u00bfC\u00f3mo se celebra este d\u00eda de concienciaci\u00f3n?<\/h2>\n

      En la celebraci\u00f3n del\u00a0D\u00eda de Concienciaci\u00f3n sobre el S\u00edndrome de Menkes<\/strong>\u00a0se llevan a cabo charlas educativas, jornadas y conferencias presenciales y virtuales, con la participaci\u00f3n de m\u00e9dicos especialistas e investigadores.<\/p>\n

      El prop\u00f3sito de estas actividades es la unificaci\u00f3n de protocolos cl\u00ednicos y alternativas para el tratamiento de la enfermedad de Menkes.<\/p>\n

      Comparte informaci\u00f3n \u00fatil e interesante sobre el\u00a0D\u00eda de Concienciaci\u00f3n sobre el S\u00edndrome de Menkes<\/strong>, en las redes sociales. Utiliza los hashtags\u00a0#Menkes #Yocreoenlacuraparamenkes<\/strong><\/em><\/p>\n

       <\/p>\n

      FUENTE:<\/p>\n

      https:\/\/www.diainternacionalde.com\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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